En los últimos años, la base genética del aneurisma y la disección de la aorta torácica, TAAD (del inglés thoracic aortic aneurysms and dissections), ha sido puesta de manifiesto en un subconjunto de pacientes. Hay una creciente evidencia para demostrar que la estratificación de riesgo clínico para la dilatación del aneurisma y la disección aguda puede estar basada en el genotipo de algunos de los genes conocidos, lo que permitiría un seguimiento médico y quirúrgico individualizado con el objetivo de reducir la morbilidad y la mortalidad. Además la determinación del genotipo de riesgo permitiría la identificación de familiares en riesgo mediante un análisis en cascada. Con el objetivo de identificar las causas genéticas responsables de TAAD, estudiaremos mediante secuenciación masiva los genes conocidos en una cohorte de 150 casos procedentes de los servicios de cardiología y de los institutos de medicina legal. Los casos negativos para este primer test genético serán sometidos a secuenciación de exoma completo para identificar nuevos genes candidatos. La identificación de variantes genéticas causales, nos permitirá realizar un análisis en cascada a los familiares, permitiendo detectar a los portadores de la variante en cada familia. Finalmente se realizará una correlación fenotipo genotipo con el objetivo último de identificar variantes genéticas causales o predictivas de aneurismas y disecciones de aorta torácica para el diseño de procedimientos diagnósticos y terapéuticos alternativos dirigidos a las bases moleculares.

genética
secuenciación de nueva generación
secuenciación masiva
NGS
aneurisma de aorta torácica
disección de aorta
multicéntrico

Acción Estratégica en Salud (AES)