Los avances en el descubrimiento de genes relacionados con la discinesia ciliar primaria (DCP) hacen que estemos entrando en una nueva fase en su diagnóstico en la que el análisis genético permitirá diagnosticar una mayor proporción de pacientes. Ello aumentará la certeza y la tasa de diagnósticos y repercutirá en un mejor manejo terapéutico de los pacientes y un mejor pronóstico y calidad de vida. Objetivos. Formación de una cohorte de pacientes con discinesia ciliar primaria. Diseñar (a través de secuenciación de nueva generación), validar y aplicar un panel molecular de genes relacionados con la DCP, incluyendo los principales genes conocidos hasta la fecha, y caracterizar las distintas alteraciones genéticas asociadas a la DCP en nuestro medio. Realizar estudios de exoma en los casos sin mutaciones caracterizadas y estudios funcionales, para descubrir nuevos genes potencialmente causales. Correlación fenotipo - genotipo. Diseño del estudio. Estudio multicéntrico observacional de cohortes, en pacientes diagnosticados de discinesia ciliar primaria, previamente o durante el estudio, mediante videomicroscopía óptica de alta velocidad y/o microscopio electrónico. Diseño de un panel de genes candidatos a presentar mutaciones, utilizando la tecnología TruSeq Custom Amplicon assay (Illumina), complementado -en los casos necesarios- con secuenciación de Sanger. Las variantes consideradas patogénicas se confirmarán mediante secuenciación automática de Sanger. Se realizará el estudio in silico e in vitro de las diferentes variantes observadas para determinar su potencial patogenicidad.

discinesia ciliar primaria
secuenciación de nueva generación
estudio genético
multicéntrico