El angioedema histaminérgico (AEH-IH) consiste en la aparición de edema aislado subcutáneo y/o submucoso que responde al tratamiento convencional de la urticaria crónica (UC), antihistamínicos, corticoides, adrenalina. Actualmente, AEH-IH se incluye por una parte como un subtipo de urticaria pero por otra parte también se clasifica dentro de los subtipos de angioedema como angioedema idiopático histaminérgico. No están definidas las características clínicas y demográficas de los pacientes con AEH-IH. A pesar de que está claro que está mediado por mastocitos y basófilos, existe una controversia entre los expertos y las guías actuales de si se trata de un tipo de angioedema, un subtipo de UC o más bien de una entidad independiente. Esto viene motivado por la falta de caracterización de esta enfermedad, por la ausencia de marcadores y de publicaciones de series de pacientes que nos permitan conocer si posee las mismas características clínicas y epidemiológicas de la UC como son la mayor frecuencia en mujeres, un fondo y mecanismo autoinmune, presencia de basopenia, el desencadenamiento de brotes con AINES y la elevación de marcadores de inflamación con los brotes. Mediante este trabajo queremos caracterizar las características clínicas del AEH-IH y compararlo con las de pacientes con UC y angioedema asociado con el fin de poder determinar si efectivamente se trata de una variante de UC o una entidad independiente. Aunque el AEH-IH se considera una enfermedad adquirida, tenemos tres familias que presentan AEH-IH y patrón sugestivo de herencia dominante. Esto nos va a permitir mediante la secuenciación y análisis del exoma de los individuos afectados, la identificación de alteraciones genéticas que puedan explicar el AEH-IH.

angioedemas histaminérgicos
urticaria crónica
basófilos
exoma

Acción Estratégica en Salud (AES)