El presente proyecto pretende contribuir al conocimiento de las bases genéticas la enfermedad de Behçet (EB). Esta enfermedad rara se desarrolla en individuos genéticamente predispuestos. Como consecuencia de trabajos recientes de nuestro grupo y otros, se ha determinado que, además de la asociación clásica con B51, son varias las moléculas de clase I asociadas a la enfermedad, aunque aún no se han podido determinar cuales son las variantes causales. Por tanto, nos planteamos como 1º objetivo: analizar si la relación entre las moléculas HLA de clase I y la EB puede estar condicionada por la función de esas moléculas como controladoras de la actividad de células NK. Para alcanzar este objetivo disponemos de la mayor cohorte europea con EB. Esta cohorte, previamente genotipada en HLA-I (A, B y C), se utilizará para comparar la distribución de frecuencia de variantes de genes de los receptores de células NK, KIR y sus ligandos en pacientes y controles. Nuestros estudios previos y otros sugieren también la participación de regiones no-HLA en la predisposición a padecer EB. Como 2º objetivo nos planteamos: mejorar el conocimiento del resto de las rutas involucradas en el desarrollo de esta patología. Nuestra cohorte se ha estudiado con una plataforma de alto rendimiento Immunochip que va a servir de punto de partida en estudios de mapeo denso y para colaborar en un estudio internacional. Por último, esta cohorte va a ser utilizada para estudio de mutaciones patogénicas en genes relacionados con el inflamasoma mediante secuenciación.

enfermedad de Behçet
síndrome de Behcet
sistema de histocompatibilidad
HLA
receptores tipo inmunoglobulina de células asesinas
KIR
genotipado de alto rendimiento
inflamasoma