El objetivo del proyecto es caracterizar genéticamente mediante técnicas de secuenciación de última generación una muestra, seleccionada de casos de linfoma B difuso de célula grande. Las muestras al diagnóstico de los pacientes incluidos en diversos ensayos, clínicos del grupo GELTAMO, asi como una selección de casos de linfoma plasmablástico serán estudiados mediante una plataforma de, análisis de secuenciación dirigida del exoma, tratando de identificar los posibles determinantes de la respuesta a la terapia aplicada. Las, muestras provienen de los ensayos clínicos BRCAP, GEL-RCOMP y LR-ESHAP, promovidos por el grupo GELTAMO (GEL-BRCAP21 (Nº, EudraCT: 2012-005138-12), GEL-RCOMP 2013 (Nº EudraCT: 2013-001065-17 ) y LR-ESHAP (Nº EudraCT: 2010-018463-41) y una serie, retrospectiva de casos de linfoma plasmablástico almacenada en el biobanco Valdecilla. La tecnología utilizada para la secuenciación de, alta profundidad de las muestras tumorales y ADN normal de SP será MisEQ de Illumina, con un paso previo de generación de librerías, utilizando un kit específico (química Truseq, Illumina), desarrollado en colaboración con la compañía para este fin., Asimismo se plantea desarrollar un protocolo para la identificación con alta sensibilidad y precisión del ADN mutado en el plasma de los, pacientes mediante PCR cuantitativa digital, con potencial valor en el screening de la enfermedad y seguimiento clínico de los pacientes., Adicionalmente se pretende utilizar la tecnología de secuenciación masiva para explorar el patrón de diversidad clonal en las poblaciones, linfoides T de las muestras de una selección de pacientes y estudiar su correlación con los perfiles mutacionales, perfiles de expresión, proteica y pronóstico clínico.

linfoma difuso de células B grandes
secuenciación de nueva generación
secuenciación masiva
NGS
ADN tumoral libre de células
ctDNA

Acción Estratégica en Salud (AES)