La enfermedad meningocócica (EM) es la causa principal de muerte infecciosa en el mundo occidental a pesar del diagnóstico y tratamiento correcto. Su distribución es universal y su epidemiología es dinámica e impredecible, aconteciendo en personas por lo demás sanas. En los últimos años el huésped y no el patógeno (Neisseria meningitidis) ha centrado los estudios de la EM, bajo la premisa y una evidencia creciente, de que el genoma del huésped podría determinar en gran medida la respuesta diferencial a la EM. La infección es frecuentemente devastadora, implicando graves secuelas o incluso la muerte del paciente. El objetivo principal de GePEM es la aplicación de herramientas de la genómica actual en la búsqueda de factores de susceptibilidad genética a la EM. Se seguirá una estrategia combinada y novedosa en el campo de la infectología: (a) estudio de grandes reservorios de datos genómico-poblacionales y su correlación con las incidencias poblacionales de la EM a nivel mundial, con especial foco en el cinturón sub-sahariano de la meningitis y Europa, (b) análisis de secuenciación de exomas completos (WES) de pacientes de EM en la población Romaní española aprovechando su condición de aislado genético-poblacional, y (c) WES de fenotipos extremos de EM. WES se hará sobre muestras recogidas retrospectivamente, dentro de las grandes colecciones de ADN de pacientes de EM (>10,000) a las que el grupo GePEN tiene acceso en su contexto de colaboración internacional.

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