El síndrome de Marfán (SM) es una enfermedad del tejido conectivo de carácter hereditario causada por mutaciones en el gen que codifica para fibrilina-1 (FBN1), un componente esencial en la formación de fibras elásticas. La enfermedad presenta manifestaciones clínicas muy diversas, con afectación ósea, ocular y cardiovascular. El pronóstico clínico de los pacientes afectados por el SM está determinado por el fenotipo cardiovascular, con una alta incidencia de desarrollar aneurisma y/o disección aórtica con el consiguiente riesgo de rotura. El tratamiento farmacológico de estos pacientes ha consistido en la administración de beta-bloqueantes para reducir la tasa de dilatación de la aorta afectada, un efecto atribuido a su capacidad para reducir el estrés ejercido sobre la pared arterial. Recientemente, la identificación de la implicación de la vía del factor de crecimiento transformante-beta (TGF-b) en la progresión de la patología aórtica ha promovido una serie de ensayos clínicos con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, con participación de nuestro grupo, los cuales, a pesar del entusiasmo inicial, no han demostrado un efecto beneficioso en la progresión del aneurisma. En este escenario, por tanto, es extremadamente importante la identificación de biomarcadores capaces de predecir el riesgo de rotura de la pared vascular. Investigaciones recientes de nuestro grupo han descrito la existencia de un alto contenido de colágeno, principalmente colágeno entrecruzado, en la región aórtica afectada, contribuyendo de forma clave a la rigidez de la aorta. Estos resultados han mostrado también que este tipo de matriz extracelular juega un importante papel protector en la enfermedad y podría constituir un determinante clave del curso de la dilatación aórtica. Esta propuesta de investigación se propone estudiar el valor pronóstico del grado de entrecruzamiento del colágeno en la valoración del riesgo de desarrollar una rotura aórtica en el SM.

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