Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias de la inmunidad innata o adaptativa y de base molecular compleja que implica hasta la fecha a más de 300 genes asociados. Con frecuencia los pacientes con IDP presentan infecciones, autoinmunidad y cáncer. Este proyecto estudiará el exoma completo en pacientes con IDP, de los que no se conoce su alteración genética. Con este trabajo se fortalece el conocimiento sobre enfermedades de baja frecuencia en la población (raras), la medicina personalizada basada en tecnología de “Ómicas” y la investigación traslacional. En última instancia el proyecto persigue conocer las vías de activación del sistema inmune cuya integridad es necesaria para su correcto funcionamiento. Esta información puede traducirse en la identificación de dianas terapéuticas para potenciar o inhibir la respuesta inmune en las situaciones en las que sea necesario. Objetivos 1. Caracterizar genéticamente a los pacientes con IDP 2. Conocer los mecanismos funcionales en los que interviene la proteína responsable de la IDP y demostrar el defecto de la variante molecular identificada mediante modelos celulares y moleculares “in vitro” para establecer relaciones genotipo-fenotipo. 3. Conocer la respuesta terapéutica dirigida en los pacientes con IDP. Metodología 1. Secuenciación de exoma completo mediante secuenciación masiva. 2. Estudios moleculares y funcionales que validen el efecto biológico de la proteína alterada. 3. Seguimiento de la respuesta clínica e inmunológica. Evaluación de calidad de vida a partir de tratamientos basados en la medicina personalizada.

cribado neonatal
inmunodeficiencia primaria
exoma
secuenciación de última generación
secuenciación masiva
NGS
inmunopatología