La esclerodermia es una enfermedad autoinmune sistémica minoritaria que afecta de forma predominante en las edades medias de la vida. El 95% de los pacientes presentan anticuerpos antinucleares, pero hasta en el 30% no se identifica el antígeno específico frente al que están dirigidos. Esto supone un problema porque cuando se detectan los auto-anticuerpos específicos, son gran utilidad por su estrecha asociación con patrones clínicos y su pronóstico. Objetivos: 1) Identificar nuevos sistemas antígeno-autoanticuerpo en pacientes con esclerodermia; 2) Establecer las posibles correlaciones entre estos nuevos autoanticuerpos, las características clínicas y su papel patogénico; 3) Iniciar el desarrollo de pruebas diagnósticas prácticas para aplicar estos nuevos anticuerpos al diagnóstico. Pacientes: cohorte de 645 pacientes de los que se dispone de la información clínica completa y de sueros de seguimiento. Metodología. Se realizarán varios abordajes novedosos que combinan la inmunoprecipitación modificada con proteómica/espectrometría de masas de alta resolución con amplificación de los RNA de las ribonucleproteínas mediante secuenciación masiva (RNASeq). A partir de las secuencias de RNA se inferirán las ribonucleoproteínas del precipitado cuya presencia se comprobará por espetrometría de masas. Análisis de los datos: el análisis descriptivo y estudio de comparaciones en las variables cualitativas se realizar mediante el test de chi-cuadrado y de cuantitativas por t-Student. Se estimará la magnitud mediante el IC95%.
esclerodermia
autoanticuerpos
inmunoprecipitación
multicéntrico
01/01/2017 - 31/12/2019
SIMEON AZNAR, CARMEN PILAR
FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION VALLE DE HEBRON
HOSPITAL VALLE DE HEBRON
CATALUÑA
BARCELONA
78,650 €