El ejercicio físico personalizado es seguro y ocasiona importantes mejoras funcionales en pacientes adultos con enfermedad mitocondrial (EM). Sin embargo, no se ha estudiado aún si el estímulo que supone el ejercicio induce cambios en el metaboloma que puedan ayudar a revelar metabolitos, o paneles de metabolitos, con valor pronóstico/diagnóstico en estos enfermos. Tampoco se ha estudiado si el ejercicio en niños y adolescentes con EM podría ocasionar mejoras en la capacidad física y calidad de vida también en esta población. Ambos objetivos se abordarán en la presente propuesta. Además, analizarán las bases fisiopatológicas de las EM en un modelo de ratón, concretamente el papel de la astrogliosis, el estrés oxidativo y la oxidación de ciertas proteínas clave para la función del sistema nervioso y músculo esquelético, en la neurodegeneración y miopatía presentes en el modelo, para establecer cuál de estos fenómenos ocurre primero, y plantear aproximaciones farmacológicas capaces de bloquearlo y frenar la progresión de la enfermedad.

enfermedad rara
mitocondria
metabolómica
estrés oxidativo
ejercicio
glutamato
neuroinflamación
enfermedad mitocondrial