OBJETIVO - Evaluar la amplificación de la autoagregación de alfa-sinucleína (aS) y tau de 4 repeticiones (4R-tau) en tejido cerebral y líquido cefalorraquídeo (LCR) como biomarcador diferencial de alta sensibilidad y especificidad entre parkinsonismos degenerativos de tipo sinucleinopatía (enfermedad de Parkinson [EP], atrofia multisistémica [AMS]) vs. 4R-taupatía (parálisis supranuclear progresiva [PSP], degeneración corticobasal [DCB])., MÉTODOS - En la primera fase de este estudio transversal se analizarán mediante RTQuIC (""real time quaking induced conversion"") muestras de tejido cerebral de casos evaluados neuropatológicamente (5 EP, 5 AMS, 5 PSP, 5 DCB, 5 controles), por una parte, y de LCR de 80 casos diagnosticados clínicamente (20 EP, 20 AMS, 15 PSP, 10 DCB, 15 controles) pertenecientes a la colección de biomuestras de nuestra Unidad, por la otra. Durante la primera fase también se recogerá prospectivamente LCR de una cohorte de validación con el mismo número y distribución de casos, para su análisis en la segunda fase. La cohorte de validación se evaluará mediante escalas validadas (UPDRS en la EP, UMSARS en la AMS, PSPRS en la PSP, clasificación de Hoehn & Yahr en todos los casos) y RM cerebral estructural (planimetría mesencéfalo-pontina, identificación de signos de parkinsonismos atípicos, análisis de ""cortical-thickness""). Se realizarán análisis de regresión logística binaria ajustada y análisis de curvas ROC de la amplificación de aS en sinucleinopatías vs. taupatías, y de 4R-tau en taupatías vs. sinucleinopatías. De forma adicional, en la cohorte de validación se evaluarán las correlaciones entre los resultados de la RTQuIC y las variables clínicas y neurorradiológicas.

Parkinson
parkinsonismo
alfa-sinucleína
sinucleína alfa
4R-tau
LCR
biomarcador
amplificación
RTQuIC