La atrofia cerebelosa es un problema frecuente en neuropediatría (396 pacientes seguidos en los últimos 5 años en el Hospital Sant Joan de Déu). En menos de 50% de los niños se llega a un diagnóstico etiológico. Para el neuropediatra no hay herramientas de caracterización y cuantificación clínica (trastorno motor asociado, trastorno del movimiento ocular, perfil cognitivo-conductal) y, desde el punto de vista neuroradiológico, no se aplican valoraciones específicas como la volumetría, gold estándar en los estudios de adultos. , El fin del proyecto es desarrollar herramientas validadas de fenotipado de precisión, desarrollar un algoritmo de estudio estándar con los fines de optimizar el diagnóstico y orientar mejor los estudios de secuenciación masiva, maximizando las posibilidades de encontrar nuevos genes. , Se trata de un estudio con diseño ambispectivo para pacientes con atrofia de cerebelo. Evaluando de forma estandarizada los pacientes con diagnóstico confirmado se extraerán patrones característicos de cada enfermedad, tanto clínicos como radiológicos, que orienten ante un paciente nuevo. En aquéllos sin diagnóstico etiológico se realizará exoma dirigido (panel) o exoma clínico. En aquéllos donde tras ello no se llegue a diagnóstico, el fenotipado permitirá la agrupación por caracterización clínica y radiológica similares (“clusters”), optimizando la posibilidad de encontrar nuevos genes mediante WES. , Hay un enorme potencial en el desarrollo de herramientas de precisión clínico-radiológicas para (1) mejorar el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades que causan atrofia de cerebelo en la infancia, así como (2) descubrir nuevos genes utilizando secuenciación masiva, de forma que podamos incrementar la tasa de diagnóstico.

atrofia de cerebelo
enfermedad rara
ataxia
evaluación clínica
síndrome cerebeloso
radiología volumétrica
secuenciación de nueva generación