Este proyecto pretende estudiar el funcionamiento neuropsicológico y las variantes genéticas asociadas en familiares de primer grado (padres y hermanos) de 390 pacientes con un primer episodio de psicosis (PEP). Para cumplir con los objetivos del estudio, se obtendrá una muestra de ADN de los familiares y realizarán la misma batería neuropsicológica que entre los años 2001-2016 hicieron los PEP, como parte del protocolo del programa de atención a fases iniciales de psicosis (PAFIP). Las puntuaciones en las pruebas neuropsicológicas se compararán entre pacientes, familiares y una muestra de 147 controles sanos, y se procederá al estudio de asociación del genoma completo (GWAS) en aras de determinar las variantes genéticas implicadas. Varios datos justifican que nuestro proyecto es viable: disponemos de la muestra de pacientes y podemos constatar la colaboración de sus familiares con el programa PAFIP por la alta asistencia (80%) a las sesiones de psicoeducación grupal; por otra parte, nuestro grupo de investigación ha demostrado competencia en análisis de datos cognitivos y genéticos, si bien necesitamos financiación para realizar las evaluaciones neuropsicológicas y el genotipado. Destacamos la relevancia de esta investigación para esclarecer el papel de las variables neurocognitivas como fenotipo cuantitativo de gran utilidad en el desarrollo de programas preventivos y tratamientos efectivos de los pacientes.

esquizofrenia
estudio de familias
neuropsicología
GWAS
estudio de asociación de genoma completo

Acción Estratégica en Salud (AES)