El síndrome de deleción 22q11.2 (SD22q11) es un trastorno genético debido a una deleción en una banda del brazo largo del cromosoma 22. Los pacientes con SD22q11 presentan una expresión clínica pleiotrópica (heterogénea tanto en perfil fenotípico como en gravedad) con afectación de diferentes órganos y sistemas, incluido el sistema nervioso central, en el que aparecen alteraciones del neurodesarrollo, entre las que destacan los trastornos psicóticos (prevalencia 30-40% en adultos con SD22q11 frente a 3% en población general). El SD22q11 constituye un importante factor de riesgo tanto genético como ambiental (porque algunas alteraciones fenotípicas ocasionan un aumento del riesgo de ser víctima de acoso escolar) para el desarrollo de trastornos psicóticos. Los acontecimientos vitales estresantes se asocian con mayor riesgo de aparición de psicosis debido a que, entre otros mecanismos, ocasionan un aumento actividad inflamatoria y oxidante. , La hipótesis del estudio es que los pacientes con SD22q11 expuestos a acontecimientos vitales estresantes (especialmente acoso escolar) en infancia y adolescencia tendrán mayor repercusión celular de la actividad inflamatoria/oxidante (evaluada mediante un marcador de envejecimiento celular: acortamiento de los telómeros leucocitarios). Se trata de un estudio observacional, longitudinal prospectivo, de 24 meses de seguimiento, con 50 pacientes con SD22q11 reclutados en el programa de ""genética y salud mental” del Servicio de Psiquiatría del Niño y el Adolescente del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Esta muestra se comparará con una muestra de 50 controles sanos, pareados por edad y sexo. , La variable dependiente será el cambio de longitud de telómeros leucocitarios; la independiente, la exposición a acontecimientos vitales estresantes; las de control el sexo, la edad, el balance oxidativo e inflamatorio, los síntomas de trastornos mentales y la función neuropsicológica.

deleción 22q11.2
trauma
estrés
psicosis
bullying
acoso