Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades infecciosas son las responsables de la mayor tasa de mortalidad entre niños y adultos jóvenes. Si bien las inmunodeficiencias primarias (IDPs) han sido tradicionalmente definidas como enfermedades raras, cada día, la aparición de nuevos defectos genéticos implicados en susceptibilidad a contraer infecciones o directamente responsables del funcionamiento del sistema inmunitario, hacen necesario reconsiderar el concepto y la relevancia del estudio de las IDPs. Los tratamientos y seguimientos médicos de estos pacientes, son altamente costosos y la calidad de vida de los mismos es limitada. Hoy en día es relativamente sencillo el diagnóstico de genes conocidos causantes de IDPs. Con lo cual, el reto actual en el estudio de las IDPs pasa por encontrar nuevas etiologías genéticas. Para tal fin, la era “-òmica” constituye una herramienta esencial. La aproximación genómica gracias a técnicas de secuenciación masiva nos permitirá encontrar nuevos defectos genéticos. El objetivo del presente proyecto consiste en encontrar nuevas etiologías genéticas asociadas a pacientes con inmunodeficiencias combinadas y deficiencias de anticuerpos mediante técnicas de secuenciación masiva; estudios que irán seguidos de una exhaustiva caracterización celular y molecular del gen responsable de la patología y de su papel en el sistema inmunitario. El presente proyecto se enmarca en la medicina de precisión encaminada a acelerar el diagnóstico genético de las IDP, proporcionando así consejo genético a las familias y mejorando el manejo del paciente para definir las mejores opciones terapéuticas. Además, este proyecto pretende abrir una nueva línea de investigación en el laboratorio centrada en la edición génica de las células de los pacientes, donde en un segundo paso se generarán células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), explorando una nueva herramienta terapéutica.

inmunodeficiencia primaria
deficiencia de anticuerpos
secuenciación exómica
medicina de precisión