Los Síndromes mielodisplásicos/Neoplasias mieloproliferativas (SMD/NMP) son un grupo de enfermedades hematológicas heterogéneas y de difícil diagnóstico. Menos del 50% presentan alteraciones citogenéticas, mientras que mediante SNP arrays (SNP-A) se pueden detectar alteraciones en el 70% de los casos y mediante secuenciación en el 80%., Objetivo: caracterización genética de los SMD/NMP mediante la aplicación de los SNP arrays, secuenciación del exoma (WES) y secuenciación masiva dirigida (TDS). , Diseño: estudio retrospectivo y prospectivo., Sujetos del estudio: se incluirán 50 pacientes con diagnóstico de SMD/NMP (excluyendo pacientes con leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) y su forma juvenil -LMMJ). , Determinaciones: se estudiarán 50 pacientes al momento del diagnóstico mediante SNP-A, TDS, inmunofenotipado (mediante citometría de flujo), WES (30 pacientes), WGS (5 pacientes) y RNA-Seq (20 pacientes). Cada 6 meses se guardará muestra de sangre periférica y cada 12 meses de medula ósea, con la finalidad de tener muestras durante el curso de la enfermedad, para futuros proyectos. , Resultados esperados: detectar los cambios genéticos implicados en la patogénesis de SMD/NMP, evaluar su aplicación en el diagnóstico diferencial y en el pronóstico de estos pacientes.,

síndrome mielodisplásico
neoplasia mieloproliferativa
SMD
NMP
array SNP
matriz SNP
SNP-A
secuenciación de exoma completo
WES
SEC