El objetivo de este proyecto es corroborar el diseño y puesta a punto de un panel de genes de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing), para el diagnóstico genético molecular de pacientes con anemia hemolítica congénita, en cualquiera de sus variedades. Se ha llevado a cabo una extensa revisión bibliográfica de las variantes detectadas en los genes implicados en las anemias hemolíticas y en base a esta revisión se han seleccionado 25 genes para la búsqueda de variantes que directa o potencialmente se asocien con las anemias hemolíticas congénitas. Para el panel AH se ha escogido la tecnología Truseq Custom Amplicon (Illumina) que permite el análisis simultáneo de los genes seleccionados. Este panel cubre en un 99,5% todos los exones, regiones 5' y 3' UTR y los límites exón-intrón de los genes incluidos. La plataforma empleada es de Illumina, de tamaño medio, considerada en la actualidad la más puntera en la NGS. La sensibilidad y especificidad del panel diseñado y de la tecnología empleada han sido establecidas en un estudio previo, llevado a cabo en 16 muestras de pacientes con distintos tipos de anemia hemolítica con genotipo conocido. Para corroborar todo ésto se secuenciarán 96 muestras de pacientes con anemia hemolítica sin diagnóstico molecular previo. Tras el análisis de los resultados se procederá, en un futuro próximo, a ofrecer y establecer este tipo de secuenciación como método diagnóstico para las anemias hemolíticas en un centro especializado en patologías eritrocitarias.,

anemia hemolítica
secuenciación masiva
NGS
SNG
secuenciación de nueva generación