ANTECEDENTES: Los gliomas malignos son los tumores cerebrales más agresivos. De ellos, el glioblastoma en adulto, y el DIPG en la infancia, presentan una supervivencia media de 15 y 10 meses, respectivamente. Actualmente el análisis de marcadores moleculares en biopsia líquida está despuntando como una técnica extremadamente útil para estudiar la evolución de la enfermedad, de manera poco invasiva, y personalizar los tratamientos en pacientes con cáncer. Sin embargo, su implantación no está teniendo éxito en tumores gliales, los cuales, por su localización, secretan muy poca cantidad de ADN a sangre periférica. Por tanto, la identificación de marcadores de seguimiento y respuesta a tratamiento en la progresión, así como el desarrollo de técnicas más sensibles para la identificación de ADN tumoral en sangre periférica, permitiría la utilización de la biopsia líquida en el manejo clínico de tumores gliales., OBJETIVOS: Elaborar un panel de marcadores de seguimiento y de respuesta a fármacos, junto con el diseño de nuevas técnicas de alta sensibilidad para la detección de secuencias de ADN. Estas técnicas serán utilizadas para la detección de dichos marcadores a partir de ADN asociado a vesículas extracelulares (VEs) aisladas de sangre periférica de pacientes adultos y pediátricos con glioma., METODOLOGÍA: Se analizarán de forma masiva DNA/RNAseqs de gliomas, disponibles libres en internet, para elaborar, un panel potencial de marcadores de seguimiento y respuesta a fármacos. Se diseñarán nuevos sistemas de detección de secuencias mutadas de ADN, de alta sensibilidad, basados en Cold-PCR, Digital-PCR y SHERLOCK y se validarán en ADN de VEs procedentes de muestras longitudinales de sangre periférica de 250 pacientes de gliomas adultos y 30 pediátricos.

biopsia líquida
biomarcador
tumor cerebral
glioblastoma
DIPG
glioma pontino intrínseco difuso
GPID
microvesícula

Acción Estratégica en Salud (AES)