Las tubulopatías primarias debutan usualmente en la infancia y, dada su rareza, se ha demostrado la necesidad de estudios colaborativos para su diagnóstico genético y clínico con el fin de ampliar el conocimiento en torno a su fisio-patología, su base molecular y su tratamiento. Este proyecto pretende mejorar el sistema Renaltube.com, estableciendo un algoritmo de diagnóstico genético basado en tecnologías de secuenciación masiva para la acidosis tubular renal distal, para el síndrome de Gitelman y para las hipofosfatemias hereditarias, en aquellos pacientes que posean una clínica evidente y un diagnóstico genético no confirmado por secuenciación Sanger. En segundo lugar, analizará el potencial riesgo de toxicidad cardiovascular, y si existe hipertrofia del ventrículo izquierdo, en relación a los niveles elevados de FGF23 en la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), mediante un estudio experimental con un modelo de ratón de XLH y un estudio clínico, con pacientes de RenalTube confirmados genéticamente. Por último, estudiará y describirá la variabilidad fenotípica inter-individuo, debido a la expresividad variable de las variantes genéticas causantes de la enfermedad, en las familias recogidas en RenalTube y con los tres desordenes tubulares mencionados, con el fin de describir y comprender mejor el espectro clínico en que se desarrollan estas enfermedades raras.

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investigación en pediatría
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niños
síndrome de Gitelman
hipofosfatemia familiar