La vasculitis mediada por inmunoglobulina A (IgAV) es una vasculitis clásica de vasos sanguíneos de pequeño tamaño con afectación predominante de la piel. Las manifestaciones gastrointestinales y articulares son comunes en los pacientes diagnosticados con esta enfermedad. Sin embargo, la nefritis, que es más severa en adultos, constituye la complicación más temida de la misma. La etiología de la IgAV es compleja ya que en el desarrollo de esta patología intervienen factores genéticos, epigenéticos y ambientales. Aunque en los últimos años se ha avanzado considerablemente en el conocimiento de las bases genéticas de la IgAV, aún hoy en día se desconocen los mecanismos patogénicos que conducen a la aparición de la misma. En este sentido, son imprescindibles nuevas estrategias que permitan dilucidar los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de esta enfermedad. Es por ello que en el presente proyecto se pretende llevar a cabo el primer análisis a gran escala del metiloma y el transcriptoma del tipo celular más relevante en la IgAV (los linfocitos B) para identificar vías moleculares desreguladas en los pacientes afectados con esta vasculitis. Asimismo, el presente proyecto pretende realizar un análisis integrador de datos genéticos, de expresión y epigenéticos (datos ""multi-ómicos"") con el fin de identificar variantes genéticas que influyan en los niveles de expresión génica (eQTLs) y de metilación (MeQTLs) en esta patología. La combinación de distintos tipos de datos “-ómicos” favorecerá un abordaje multidisciplinar de la IgAV que es fundamental para alcanzar un mejor conocimiento de las bases moleculares de la misma así como ofrecerá una gran cantidad de resultados de relevante aplicación clínica, tanto a nivel pronóstico como diagnóstico y terapeútico.

IgAV
VIgA
vasculitis por IgA
GWAS
estudio de asociación de genoma completo
expresión
metilación

Acción Estratégica en Salud (AES)