La enfermedad rara Osteogénesis Imperfecta (OI) se define por la producción anómala del colágeno y comprende un grupo de alteraciones genéticas que se caracterizan por una gran heterogeneidad tanto a nivel clínico como a nivel molecular. Entre los escasos fármacos para tratar esta enfermedad, los bifosfonatos son los más utilizados. Estos análogos sintéticos del pirofosfato aumentan el volumen óseo ralentizando el alto nivel de remodelación ósea. Existe una gran controversia respecto al uso de estos fármacos y sus consecuencias a largo plazo. Es por ello, el gran interés en nuevos fármacos anabólicos que fomenten la formación ósea y consecuentemente mejoren la calidad de vida de los pacientes con OI. Con objeto de identificar nuevos tratamientos eficaces, hemos llevado a cabo un cribado de una librería de fármacos, sobre células madre derivadas de pacientes pediátricos con OI, que nos ha permitido identificar una serie de candidatos que potencialmente podrían generar nuevas estrategias terapéuticas eficaces, capaces de modificar el curso de esta enfermedad.

osteogénesis imperfecta
cribado de fármacos
reposicionamiento de fármacos