Objetivos: determinar la historia natural de las neoplasias mieloproliferativas (NMP) que debutan en forma de Síndrome de Budd-Chiari/trombosis esplenoportal (SBC/TP) y establecer posibles diferencias con el resto de pacientes con NMP. Caracterizar la complejidad molecular de las NMP que debutan con SBC/TP y compararla con el resto de NMP. Evaluar la disfunción endotelial inducida por plaquetas y plasma de pacientes con NMP y SBC/TP y compararla con pacientes sin esta complicación. Metodología: se realizará un estudio clínico-epidemiológico en el que se incluirán 4000 pacientes con NMP (300 de ellos con trombosis esplácnica). Se analizará si existen diferencias entre ambos grupos de pacientes en supervivencia, incidencia de trombosis o progresión de la enfermedad. Se realizará un estudio molecular mediante secuenciación masiva en 500 pacientes (56 con SBC/TP). Se evaluará el estado mutacional de 30 genes asociados a neoplasias mieloides. Se investigará si existen diferencias entre ambos grupos en la frecuencia de mutaciones adicionales en genes non-driver y/o la carga mutacional de JAK2V617F así como en la implicación de dichas alteraciones moleculares en las variables clínicas. Se realizará un estudio de disfunción endotelial en 30 pacientes con NMP (15 con trombosis esplácnica y 15 sin dicha complicación). P ara ello se evaluará la respuesta inflamatoria y trombogénica en un cultivo de células endoteliales hepáticas, estudios de perfusión con sangre total de pacientes a través de cámaras anulares evaluación y de la generación de trombina.

policitemia vera
trombocitemia esencial
mielofibrosis
neoplasia mieloproliferativa
trombosis esplácnica
síndrome de Budd-Chiari