Las pruebas genéticas tienen el beneficio de asegurar un diagnóstico certero y adelantarse a la enfermedad, y sin embargo, posee el inconveniente de un alto coste para ser aplicadas a nuestros pacientes de manera generalizada. Nuestro grupo ha desarrollado una estrategia genética poblacional coste/eficiente basada en la panelización en tres grandes grupos de todos los genes conocidos responsables de la enfermedad renal hereditaria (ISCIII_PI11/00690): i) Enfermedad Poliquística (91 genes), ii) Enfermedad Glomerular (81 genes), y, iii) Enfermedad túbulo/intersticial (78 genes). Desde Enero del 2016, a través de la Acción Estratégica en Galicia para la Poliquistosis Renal (ISCIII_PI15/01467), la Nefrología Gallega en su conjunto, hemos aplicado dicho modelo diagnóstico a la enfermedad renal hereditaria más común en la población. Dicho estudio ha supuesto ya el diagnóstico estimado del ~97% de la población con poliquistosis, su tratamiento personalizado, la realización de estudios de correlación poblacional genotipo/fenotipo y el establecimiento del mayor registro de pacientes con poliquistosis conocido hasta el momento en España (n=4585 pacientes; 546 familias poliquísticas). Este proyecto pretende ampliar la aplicación del modelo de estrategia genética poblacional coordinada entre los hospitales de referencia de todas las áreas sanitarias de la comunidad autónoma de Galicia con una nueva Acción Estratégica2.0, esta vez, a grupos de enfermedades poco frecuentes (raras o ultrararas) como son las Glomerulopatías. Esto implicará el diagnóstico genético, la creación de un registro de pacientes, la identificación de nuevos genes y un mejor conocimiento de la enfermedad, y como consecuencia, la creación de un modelo exportable al resto del SNS para un mejor seguimiento y tratamiento de nuestros pacientes.

enfermedad renal hereditaria
diagnóstico genético
coste-eficiencia