Las Atrofias Musculares Espinales (AME) son enfermedades de motoneurona clasificadas en AME-5q y AME-no-5q. La primera está causada por la ausencia o alteración del gen SMN1 y se considera una de las principales causas hereditarias de morbimortalidad infantil. El número de copias del gen homólogo SMN2 es un modificador fenotípico, aunque existen casos especiales de discordancia clínica intra e interfamiliar y sin mutación caracterizada en alguno de los alelos. La actual aprobación de terapias avanzadas y específicas en AME-5q hace imprescindible la caracterización y confirmación genotípica de todos estos pacientes incluyendo factores modificadores genómicos. Las AME-no-5q presentan una gran heterogeneidad genética de difícil abordaje hasta la reciente aparición de las técnicas de secuenciación masiva. El estudio de todos estos casos especiales pretende revelar los mecanismos moleculares responsables de la patogénesis y evolución de estas enfermedades para establecer nuevas dianas terapéuticas que ofrezcan alternativas de tratamiento personalizado.

AME-5q
AME-no-5q
atrofia muscular espinal
SMN2
NGS
SNG
secuenciación de nueva generación
WES
SEC
secuenciación de exoma completo