Las cardiopatías congénitas (CC) son alteraciones estructurales del corazón que surgen durante el desarrollo embrionario de una elevada incidencia y que afectan a 7/1000 neonatos. En la actualidad se cree que es necesaria la combinación de factores genéticos, epigenéticos y ambientales para desarrollar la enfermedad, lo cual dificulta mucho su estudio. Hoy en día sabemos que existen mecanismos de remodelación vascular in utero, todavía desconocidos, que permiten la corrección natural de una CC en embriones que acaban naciendo sanos a pesar de tener inicialmente una malformación. Sin embargo, el diagnóstico tardío de estas alteraciones imposibilita terapias que eviten su desarrollo y solamente deja lugar para la cirugía correctiva en los casos que es posible. Estudios previos realizados en nuestro laboratorio han constatado la importancia en este proceso de determinados factores dietéticos, como la vitamina A, en el desarrollo de la enfermedad ya que hemos visto que la suplementación incrementa la incidencia de CC in utero en un modelos del Síndrome de DiGeorge alterando la actividad mitocondrial. Por todo ello, proponemos: 1) Identificar mediante ecocardiografía fetal el momento del desarrollo embrionario en el que sucede la remodelación vascular 2) Identificar los factores genéticos y epigenéticos implicados, mediante RNAseq, arrays y Metilseq, que se convertirán en dianas terapéuticas dirigidas no solo al tratamiento sino a la prevención y al diagnóstico temprano de las CC 3) Profundizar en el papel de la dieta y, concretamente, de las vitaminas A y B12 con estudios funcionales mitocondriales y 4) Estudios en gestantes de alteraciones de miRNAs que nos sirvan de marcadores tempranos prenatales de CC.

cardiopatía congénita
prenatal
terapia
diagnóstico
síndrome 22q11.2DS
modelo de ratón Df1
genética
epigenética
dieta