La identificación de nuevas alteraciones genéticas permite expandir el conocimiento de los mecanismos moleculares de la Hipertension Arterial Pulmonar (HAP). Nos brinda una compresión mejor del comienzo y progresión de la enfermedad, favoreciendo el diagnostico precoz y la investigación de nuevas dianas terapéuticas. Todo ello contribuye a implementar una medicina de precisión que mejore el pronóstico y calidad de vida de los pacientes con HAP. Especialmente apremiante en la Hipertension pulmonar veno-oclusiva (PVOD) ,el subtipo más letal de HAP, con respuesta impredecible al tratamiento.Objetivos: 1) Realizar un estudio genómico completo de asociación de la respuesta al tratamiento en los pacientes con PVOD comparando los pacientes tolerantes al tratamiento vs los pacientes intolerantes 2) Estudio del remodelado vascular en las pacientes con PVOD tolerantes vs respuesta deleterea en los pulmones explantados, con el fin de identificar un patrón característico de mala respuesta que pueda ser identificado en un TAC torácico multidetector 3) Rastreo molecular en pacientes con HAP/ PVOD idiopática y hereditaria con estudio previos negativos, mediante secuenciación completa de genoma 4) Caracterización funcional de las mutaciones detectadas.

hipertensión arterial pulmonar
hipertensión pulmonar venooclusiva
genética
medicina de precisión