El síndrome de Wolf -Hirschhorn (SWH) es un síndrome polimalformativo asociado con un retraso del crecimiento/desarrollo, epilepsia y dismorfias faciales resultantes de una pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma-4. Nuestros objetivos son: i) describir caracteri´sticas sociodemográficas y clínicas de una muestra española/argentina de pacientes con SWH. ii) Conocer la prevalencia de epilepsia y sus características electrocli´nicas. iii) Describir la posible existencia de patrones EEG característicos del síndrome. iv) establecer una posible relación genotipo/fenotipo en diferentes características clínicas con especial interés en el modelo complejo de epilepsia y de alteraciones dentales, mediante abordajes de regresión lineal y data mining tras aplicar un diseño personalizado de arrays de SNP en la cohorte de pacientes con SWH.

array SNP
matriz SNP
síndrome de microdeleción
Wolf-Hirschhorn
epilepsia
malformación dental