Recientemente, los síndromes hereditarios mieloides malignos (HMMSs) han sido reconocidos por la Organización Mundial de la Salud como una entidad propia, relacionándose con el desarrollo de neoplasias hematológicas en adultos jóvenes. El advenimiento de la secuenciación masiva ha acelerado el descubrimiento de mutaciones germinales en un grupo de genes asociados a los HMMSs. Las últimas guías de diagnóstico y tratamiento de los pacientes con neoplasias mieloides incluyen recomendaciones para obtener una historia clínica familiar de todos los pacientes diagnosticados de una neoplasia hematológica y para realizar un cribado genético en busca de alteraciones de carácter germinal. Por todo ello, es necesario desarrollar una estrategia de NGS que permita recoger la máxima información de la línea germinal de estos pacientes y compararla con la de la muestra de médula ósea y/o sangre periférica obtenida en el momento del diagnóstico, así como con la historia clínica familiar.El presente proyecto pretende evaluar la frecuencia de alteraciones germinales en estos pacientes y determinar la incidencia y prevalencia de los HMMSs. Para ello, se diseñará un panel de genes que permita abordar mediante NGS el estudio simultáneo de un gran número de alteraciones en estos pacientes e identificar nuevos casos de HMMSs. La identificación precisa de estos casos de muy difícil diagnóstico es un elemento crucial en la elección del tratamiento más adecuado, la selección de donantes para un eventual trasplante de progenitores hematopoyéticos y el consejo genético para estos pacientes y sus familias.

síndrome mieloide maligno hereditario
secuenciación masiva
mutación exónica
mutación intrónica
mutación sinónima
consejo genético