Las posibilidades que brindan actualmente las herramientas de análisis masivo nos permiten plantear el estudiosimultáneo de decenas, cientos o miles de genes a un coste inferior al del estudio individual de cada uno de ellosmediante secuenciación tradicional de Sanger. De esta manera, los objetivos que hace pocos años resultaban difícilesde abordar por la complejidad técnica y el coste, ahora pueden ser formulados a partir de una misma tecnología quenos permita dar una solución común para muchos de los trastornos hemorrágicos de base genética compleja o pococonocida. Aprovechando este nuevo paradigma, el objetivo general del presente proyecto es abordar el estudiogenético de un abanico de trastornos hemorrágicos hereditarios que todavía no pueden ser estudiados de manerarutinaria. Se incluirán en el proyecto, de manera sistemática y perfectamente caracterizados fenotípicamente, pacientes con diversas patologías como, por ejemplo, trastornos plaquetarios hereditarios, defectos congénitos de glicosilación, patologías del tejido conectivo, etc. Asimismo, se estudiará una cohorte de pacientes con hemofilia adquirida para tratar de hallar evidencias del substrato genético de riesgo de esta patología autoinmune. La metodología utilizada en el estudio nos permitirá abordar patologías tan diversas de manera uniforme. En concreto, se empleará la secuenciación de exoma clínico (CES) o exoma completo (WES), el análisis diferencial de genes en función de la patología y sintomatología presentada, la priorización de variantes, la correlación genotipo-fenotipo y, en los casos que sea posible, se completará con estudios familiares. Este nuevo escenario, aplicado tanto a la investigación básica como al diagnóstico molecular, contribuirá a dilucidar el papel de los diferentes actores en la clínica hemorrágica y a mejorar la calidad asistencial ofrecida a los pacientes.

diátesis hemorrágica
NGS
secuenciación de nueva generación
SNG
exoma
coagulopatía
hemostasia

Acción Estratégica en Salud (AES)