Antecedentes: La Artritis Idiopática Juvenil (AIJ), es la enfermedad reumática crónica más frecuente en la infancia y es una causa importante de discapacidad a corto y largo plazo. La AIJ engloba diferentes categorías clínicas donde la AIJ oligoarticular (AIJ) es la más prevalente. Sin embargo, a pesar de suponer más del 50% de los casos, la AIJo ha sido muy poco estudiada en comparación a otras formas mucho menos prevalentes como la AIJ poliarticular (AIJp) o la AIJ sistémica. Objetivo: identificar subtipos de linfocitos T CD4+ patogénicos asociados con la AIJo en líquido sinovial y en sangre, y evaluar su utilidad como biomarcadores de utilidad clínica. Metodología: en la primera etapa se obtendrán muestras de líquido sinovial inflamatorio y sangre de 6 pacientes con AIJo, y muestras de sangre de 6 niños control sanos apareados por sexo y edad. También se analizarán muestras apareadas de líquido sinovial y sangre de n=6 niños con AIJp y n=6 adultos con artritis reumatoide. Mediante a tecnología de secuenciación de células individuales (scRNASeq) se determinarán las diferentes subpoblaciones T helper en las muestras. Utilizando la tecnología de secuenciación de single cell (10xGenomics) se determinarán las diferentes subpoblaciones T (n=3.000 células/individuo a 100.000 reads/célula). Usando metodología avanzada, determinaremos el/los fenotipo/s patogénico/s específicos de AIJo. Combinando citometría, análisis transcriptómico y estudios in vitro, caracterizaremos las células T patogénicas. En la segunda etapa, se recogerá una cohorte prospectiva de pacientes de AIJo (n=50). Utilizando tecnologías de baja densidad (sorting FACS y qRT-PCR) se medirá la población patogénica en sangre y se determinará el valor predictivo de dicha población con la respuesta a terapia anti-TNF (n=40 pacientes) y a la presencia de uveítis (n=10 pacientes). Esta segunda etapa permitirá demostrar el valor traslacional de los nuevos biomarcadores en la AIJo.

Artritis Idiopática Juvenil
RNA-seq de células individuales
medicina traslacional