El objetivo de la presente investigación es analizar si ser portador de alelos deficitarios del gen de la alfa 1 antitripsina (AAT), en homocigosis o heterocigosis, se asocia con un incremento del riesgo de cáncer de pulmón (CP), comparado con portadores de un genotipo normal (no mutado). Se analizará si la presencia de alelos deficitarios modifica las características del CP (edad de presentación, estadio al diagnóstico, tipo histológico…) y si existen diferencias en la exposición a factores de riesgo para CP (intensidad del consumo de tabaco, coexistencia de EPOC y/o enfisema, exposición a radón interior…) entre portadores de alelos deficitarios e individuos sin mutaciones en el gen de la AAT. Metodología: Estudio de casos y controles, multicéntrico de base hospitalaria, en dos hospitales. Los casos serán todos los individuos diagnosticados de CP de forma consecutiva durante 24 meses en ambos centros. Se utilizarán controles históricos ya reclutados para proyectos multicéntricos sobre CP. Los participantes serán mayores de 30 años, de ambos sexos y sin antecedentes de neoplasia. Las entrevistas las hará personal entrenado. A los casos se les tomará una muestra de saliva para estudio del genotipo AAT y se colocará un detector de radón en su domicilio. Los resultados se analizarán con regresión logística multivariante. Se estima incluir 1000 casos de CP en 24 meses y más de 1100 controles. Esto convertirá a este estudio en uno de los de mayor tamaño muestral que hayan analizado la relación entre los genotipos deficitarios de la AAT y el CP hasta la fecha. Se analizará también la interacción con otros factores de riesgo, como la exposición a humo del tabaco y a radón interior.

Déficit de alfa 1 antitripsina
cáncer de pulmón
enfisema
tabaco
radón.

Acción Estratégica en Salud (AES)