Las mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 incrementan notablemente el riesgo a padecer cáncer de mama y ovario, siendo estos genes analizados de forma rutinaria en aquellas pacientes que presentan antecedentes familiares de la enfermedad. En los últimos años se ha identificado algunos genes más que confieren moderado riesgo y que se están introduciendo poco a poco en el diagnóstico genético. Sin embargo, todavía existe alrededor de un 50% de los casos en los que la causa genética de la enfermedad es desconocida y en los que no se pueden programar de manera adecuada medidas para la prevención o detección temprana de la enfermedad o estratificar el riesgo. La aparición de las nuevas técnicas de secuenciación masiva (NGS) surgió hace unos años como una herramienta muy prometedora para la búsqueda de nuevos genes de susceptiblidad, sin embargo, los estudios en cáncer de mama no han sido hasta el momento tan concluyentes como cabría esperar. Mediante un estudio de secuenciación de exoma completo en cuatro familias muy seleccionadas, hemos identificado un grupo de 14 genes candidatos para cáncer de mama femenino y masculino. El objetivo general de este proyecto es evaluar la implicación de estos 14 genes en la enfermedad mediante un estudio de NGS en 3000 familias BRCAX y controles. El presente proyecto permite abordad uno de los principales problemas que existe actualmente en el diagnóstico, consejo genético y manejo clínico de estas familias. Por otra parte, profundizar en el conocimiento de las rutas biológicas alteradas en la enfermedad permitirá abrir nuevos campos para la investigación de terapias específicas tal y como ha ocurrido recientemente con los inhibidores de PARP.

Cáncer de mama hereditario
Secuenciación Masiva
BRCAX
Consejo Genético

Acción Estratégica en Salud (AES)