La discinesia ciliar primaria (DCP) es el síndrome clínico más frecuente y grave relacionado con la disfunción ciliar, cuya prevalencia es de 1/20.000-40.000. Los primeros síntomas se encuentran presentes desde el nacimiento. Frecuentemente se observa distrés respiratorio en neonatos a término (75-85%), situs inversus (40-55%) o heterotaxia (6-12%). En esta patología, la inmovilidad y/o discinesia ciliar provoca infecciones de vías respiratorias altas y bajas de manera crónica y desde el nacimiento. La DCP es una patología de origen genético y hasta la fecha se han descrito 35 genes que explican un 65% de los casos. El diagnóstico clínico se fundamenta en el estudio de la batida ciliar y su ultraestructura, para lo cual es necesaria la obtención de muestras de células ciliadas del epitelio nasal. El diagnóstico genético es potencialmente el único método para diagnosticar la DCP de forma precisa y precoz, por lo que proponemos una aproximación mediante NGS combinando el estudio de exomas clínicos y exomas completos (WES) con el fin de identificar nuevos genes causantes de la enfermedad, ampliando las bases moleculares de la DCP. A su vez, la correlación entre los datos clínicos y y genéticos, la movilidad y la ultraestructura ciliar permitirá establecer correlaciones que derivarán en un diagnóstico temprano y un tratamiento precoz del paciente.

Discinesia ciliar primaria (DCP)
Genética
Secuenciación nueva generación