Ámbito del estudio: Unidad de enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitari i Politècnic La Fe (CSUR del SNS). El objetivo general es conseguir el diagnóstico molecular en neuropatías hereditarias de inicio tardío. Lo dividimos en 3 objetivos específicos: 1) Identificar nuevos genes en una serie de pacientes con neuropatías sensitivomotoras de pacientes sin diagnóstico genético tras haber sido estudiadas con panel de genes que incluye todos los conocidos hasta la actualidad; 2) Caracterización genética de neuropatías hereditarias sensitivas o de predominio sensitivo y autonómicas (HSAN) del adulto incluyendo las HSAN clásicas como las formas que tienen otras características asociadas; 3) Caracterizar el fenotipo en profundidad de las HSAN no clásicas. MÉTODOS: se incluirán los pacientes con NH sensitivomotoras y HSAN de inicio tardío de nuestra serie no diagnosticadas genéticamente. Los pacientes se clasificarán clínicamente y se estudiarán según nivel: nivel 1 secuenciación de exoma completo (Whole Exome Sequencing, WES) en pacientes con NH sensitivomotoras sin caracterización genética tras estudio de panel de genes, nivel 2 en las HSAN se realizará estudio WES para identificación de nuevos genes. Las variantes y genes candidatos se investigarán mediante estudios de segregación y estudios funcionales. Para el estudio de la variabilidad fenotípica se utilizara la escala CMTES versión 2 además de introducir otros test que evalúen la función autonómica.

Charcot-Marie-Tooth
Neuropatías hereditarias
Neuropatías sensitivas
HSAN
Neuropatías de inicio tardío
exoma
WES