Estudio clínico-patológico y molecular del cáncer de tiroides familiar no medular

Resumen del proyecto

Objetivos: Evaluar las características clínicas, patológicas y moleculares del cáncer de tiroides familiar no medular (CTFNM) mediante: a) El estudio clínico relacionado con el tumor y/o la patología extratiroidea concomitante; b) Estudio de las características patológicas, inmunofenotipo y alteraciones moleculares somáticas características de los tumores foliculares no familiares; y c) Estudio de las mutaciones en línea germinal descritas en pacientes con CTFNM sindrómico y no sindrómico. Metodología: Estudio unicéntrico, a 3 años, a partir de tejido tumoral incluido en parafina de piezas de tiroidectomía realizadas en nuestra institución a pacientes con criterios clínicos de CTFNM sindrómico y no sindrómico y también a partir de muestras de sangre de dichos pacientes. Se estudiarán: a) Datos clínicos a partir de la historia clínica (síntomas, signos, estadiaje [cTNM], tratamiento [y sus complicaciones] y seguimiento); b) Características patológicas tumorales (tipo y subtipo tumoral [OMS, 4ª ed.], multifocalidad, bilateralidad, márgenes infiltrativos, delimitados o encapsulados, angioinvasión [CD31 y D2-40], extensión extratiroidea, metástasis ganglionares/distancia, pTNM y patología tiroidea no tumoral asociada). c) Inmunofenotipo tumoral (tiroglobulina, calcitonina, tiroperoxidasa, NIS, TTF1, FOXE1, PAX8, HBME1, galectina-3, PTEN, ß-catenina, p53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PD-1, PD-L1 y Ki-67) c) Alteraciones moleculares somáticas tumorales (BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, PTEN, PIK3CA, CTNNB1, APC, AXIN1, AKT1, TERT, TP53, RET, PAX8/PPAR?, EWSR1, NTRK, ROS1 y ALK mediante secuenciación de nueva generación (NGS); d) Estudio mediante NGS de mutaciones germinales en TTF1/NKX2-1, FOXE1, NDUFA13/GRIM19, HABP2, SRGAP1, APC, PTEN, DICER1, WRN y PRKAR1A.

Palabras clave

Tiroides
Cáncer
Anatomía Patológica
Inmunohistoquímica

Periodo de ejecución

01/01/2020 - 31/12/2022

Investigador Principal

CAMESELLE TEIJEIRO, JOSE MANUEL

Centro beneficiario

FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA

Centro de realización

INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA (IDIS)

Comunidad Autónoma

GALICIA

Provincia

LA CORUÑA

Financiación

94,380 €