Objetivos: Evaluar las características clínicas, patológicas y moleculares del cáncer de tiroides familiar no medular (CTFNM) mediante: a) El estudio clínico relacionado con el tumor y/o la patología extratiroidea concomitante; b) Estudio de las características patológicas, inmunofenotipo y alteraciones moleculares somáticas características de los tumores foliculares no familiares; y c) Estudio de las mutaciones en línea germinal descritas en pacientes con CTFNM sindrómico y no sindrómico. Metodología: Estudio unicéntrico, a 3 años, a partir de tejido tumoral incluido en parafina de piezas de tiroidectomía realizadas en nuestra institución a pacientes con criterios clínicos de CTFNM sindrómico y no sindrómico y también a partir de muestras de sangre de dichos pacientes. Se estudiarán: a) Datos clínicos a partir de la historia clínica (síntomas, signos, estadiaje [cTNM], tratamiento [y sus complicaciones] y seguimiento); b) Características patológicas tumorales (tipo y subtipo tumoral [OMS, 4ª ed.], multifocalidad, bilateralidad, márgenes infiltrativos, delimitados o encapsulados, angioinvasión [CD31 y D2-40], extensión extratiroidea, metástasis ganglionares/distancia, pTNM y patología tiroidea no tumoral asociada). c) Inmunofenotipo tumoral (tiroglobulina, calcitonina, tiroperoxidasa, NIS, TTF1, FOXE1, PAX8, HBME1, galectina-3, PTEN, ß-catenina, p53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PD-1, PD-L1 y Ki-67) c) Alteraciones moleculares somáticas tumorales (BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, PTEN, PIK3CA, CTNNB1, APC, AXIN1, AKT1, TERT, TP53, RET, PAX8/PPAR?, EWSR1, NTRK, ROS1 y ALK mediante secuenciación de nueva generación (NGS); d) Estudio mediante NGS de mutaciones germinales en TTF1/NKX2-1, FOXE1, NDUFA13/GRIM19, HABP2, SRGAP1, APC, PTEN, DICER1, WRN y PRKAR1A.
Tiroides
Cáncer
Anatomía Patológica
Inmunohistoquímica
01/01/2020 - 31/12/2022
CAMESELLE TEIJEIRO, JOSE MANUEL
FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA
INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA (IDIS)
GALICIA
LA CORUÑA
94,380 €