El proyecto tiene como objetivo la identificación de grupos de pacientes con características similares dentro de la categoría de leucemia mieloide aguda (AML) no definida por un marcador genético dentro de la actual clasificación de la OMS (non-molecularly defined AML, NMD-AML), tras estudio exhaustivo de su perfil clínico y biológico que comprenda: 1) cribado de mutaciones, tanto recurrentes como no previamente descritas (secuenciación dirigida, RNASeq); 2) análisis de la arquitectura clonal mediante secuenciación de células individuales (single-cell sequencing) en muestra seleccionadas, incluyendo muestras pareadas diagnóstico-recaída 3) análisis de a expresión de RNA no codificante largo (lncRNA); 4) análisis del valor pronóstico de los principales subgrupos moleculares, con especial énfasis en la evaluación de las distintas estrategias post-remisión; y 5) estudio de la sensibilidad a nuevos agentes, recientemente aprobados tanto dirigidos a dinas moleculares (inhibidores de FLT3, IDH1/2) como de mecanismo de acción más general (inhibidores de bcl-2 como venetoclax, inhibidor de hedgehog glasdegib).

leucemia mieloide aguda
mutación
arquitectura clonal
RNA no codificante de tamaño largo
ultrasecuenciación dirigida
RNASeq
secuenciación de célula única