Los objetivos principales de este proyecto son: 1) La validación de biomarcadores candidatos, previamente identificados, y la búsqueda de nuevos potenciales biomarcadores pronósticos/diagnósticos en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). 2) La generación de modelos celulares para el estudio de las vías de señalización celular diferencialmente reguladas entre pacientes con ELA y controles. Metodología Se utilizarán técnicas de ELISA, mediante el uso de kits comerciales de las proteínas previamente identificadas y espectrometría de masas de líquido cefaloraquídeo y suero. Se generaran induced pluripotent stem cells (iPSCs), a partir de fibroblastos de pacientes con ELA y mutaciones en TBK-1 que presenten diferentes fenotipos, así como controles. Las iPSCs se diferenciaran a neurona motora y músculo esquelético. De los modelos generados se realizará RNA-seq para poder obtener un perfil transcriptómico completo y un estudio proteómico basado en espectrometría de masas. También realizaremos PCR a tiempo Real, Western Blot y ELISA, así como estudios con niveles bajos de oxígeno en cámaras de hipoxia.

ELA
Biomarcadores
iPSCs
motoneuronas
TBK-1