El estudio propuesto se encuadra en el área de las enfermedades raras y se centra en caracterizar la respuesta inmune y los procesos inflamatorios activados por la Enfermedad de Fabry (EF). Se pretenden validar los resultados obtenidos por nuestro grupo en un proyecto piloto actualmente en fase de realización, ampliando las cohortes de pacientes y haciendo un seguimiento más amplio en el tiempo de los factores pro-inflamatorios y pro-apoptóticos ya identificados. El fin del estudio es encontrar moléculas claves a la hora de monitorizar la evolución de la enfermedad y evaluar los efectos de los tratamientos disponibles (tratamiento de sustitución enzimática y chaperonas farmacológicas) sobre ellas. Mediremos la expresión de factores de activación endotelial, citocinas, caspasas y otros factores pro-apoptóticos (ELISA,WB), además de determinar los porcentajes relativos de poblaciones linfocitarias (citometría de flujo) en cada grupo de pacientes. Estos datos se co-relacionarán con las mediciones de actividad enzimática (a-GalA) y la cuantificación de depósitos (Lyso-Gb3, por espectometría de masa). Se utilizarán muestras de sangre de pacientes (tratados y no) y se compararán los resultados con los obtenidos en controles sanos. Analizaremos también la expresión de las moléculas identificadas en sangre en diferentes órganos, afectados por la EF (ej. corazón ,riñón, hígado, cerebro), utilizando tejidos del modelo murino de EF (B6;129-Glatm1Kul/J).

Enfermedad de Fabry
Enfermedades lisosomales
función inmune

Acción Estratégica en Salud (AES)