Los trastornos psiquiátricos en población con discapacidad intelectual (DI) son muy prevalentes y concretamente en la población infantil y adolescente es de tres a cuatro veces superior a la población general. La concurrencia es mayor en la DI leve y funcionamiento intelectual límite. La elevada comorbilidad de trastornos psiquiátricos en DI se basa en que comparten vías moleculares, elementos reguladores y perfiles de expresión génica. El objetivo principal es identificar la carga de variantes genómicas raras deletéreas, variantes en número de copias (CNVs) y variantes puntuales, responsables de los trastornos psiquiátricos y comorbilidad de funcionamiento intelectual límite/DI leve en una población infanto-adolescente para establecer su base etiopatogénica. Se estudiará una muestra poblacional de 150 niños y adolescentes (6-18 años) con diagnóstico de trastorno psiquiátrico y funcionamiento intelectual límite/DI leve según criterios del DSM-V. Se utilizarán las tecnologías de arrayCGH (identificación de CNVs) y secuenciación del exoma (identificación de variantes nucleotídicas) filtrando aquellas variantes localizadas en genes relevantes asociados a trastornos del neurodesarrollo, a trastornos psiquiátricos y con una expresión génica en el sistema nervioso. Se determinará la contribución de las variantes patogénicas, y la carga global de variantes raras de riesgo de trastornos psiquiátricos mediante pruebas estadísticas de asociación collapsing methods. Se propondrá un algoritmo de diagnóstico genético para los pacientes asistidos en el servicio de salud mental infanto-juvenil dado que en la actualidad los estudios genéticos no forman parte de su evaluación. La categorización de un fenotipo psiquiátrico con base genética para predecir el pronóstico y posibles complicaciones a medio-largo plazo y respuestas farmacológicas repercutirán en beneficio del paciente.

trastorno psiquiatrico
DI leve
funcionamiento intelectual límite
variantes genómicas raras