Numerosas evidencias sugieren que las células dendríticas (CD), células presentadoras de antígeno profesionales con funciones cruciales en las reacciones inmunes y autoinmunes, están desreguladas en la esclerosis múltiple (EM). Los datos preliminares de nuestro laboratorio muestran que los niveles de expresión de genes específicos en las células dendríticas derivadas de monocitos (moCD) son significativamente diferentes entre la EM primaria progresiva (PP) y la recurrente-remitente (RR). Sobre la base de estas observaciones, proponemos realizar un perfil de expresión génica del genoma completo por medio de transcriptómica RNAseq en las dos principales categorías naturales de células dendríticas (CD) que circulan en la sangre, es decir, CD plasmocitoides y CD convencionales, purificadas de células mononucleares de sangre periférica (PBMC) de pacientes con EMPP y EMRR, y controles sanos. También realizaremos un análisis cuantitativo de los proteomas celulares de pCD y cCD de pacientes con EMPP y EMRR. Se llevará a cabo un análisis genómico exhaustivo de variantes polimórficas para identificar aquellos que modulan los niveles de expresión génica afectados (loci de rasgos cuantitativos de expresión; eQTLs), y las variantes prometedoras se genotiparán en colecciones adicionales de casos y controles. Esta investigación puede facilitar el descubrimiento de biomarcadores de CD y variantes que distinguen PP de RRMS, así como de nuevos objetivos para la intervención terapéutica en EMPP, un tipo de la enfermedad aún poco conocida.

esclerosis múltiple
primaria progresiva
células dendríticas
OMICS
eQTL

Acción Estratégica en Salud (AES)