La Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una condición genética devastadora, caracterizada por el desarrollo de múltiples tumores del sistema nervioso para la cual no existen terapias efectivas, a parte de la cirugía y la radioterapia. Un porcentaje importante de pacientes con sospecha clínica de NF2 no son diagnosticados genéticamente en test basados en el análisis de DNA. No disponemos del conocimiento suficiente para pronosticar el curso de la enfermedad de manera individual y realizar un manejo clínico acorde. Además, se necesitan nuevos modelos celulares NF2 para comprender la patogénesis molecular de los schwannomas y para desarrollar nuevas terapias. Objetivos: construir las bases de una estrategia personalizada para la NF2 mediante la mejora del diagnóstico molecular de la enfermedad, la evaluación de la calidad de vida de los pacientes NF2, y la generación de un modelo celular basado en iPSC para estudiar la contribución de la mutación NF2 en la progresión de los schwannomas. Metodología: 1) la optimización del panel NGS de diseño propio (I2HCP) para capturar librerías RNA y secuenciación mediante long-reads; 2) validación de un nuevo cuestionario de calidad de vida específico para la NF2 a través de entrevistas semiestructuradas y grupos focales; 3) caracterización de un modelo celular a partir de iPSC derivadas de schwannomas y la evaluación del efecto de revertir la mutación NF2 en células schwannoma-like mediante oligómeros antisentido.

NF2
Schwannomatosis
diagnóstico genético
terápia génica
calidad de vida