La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa rara actualmente intratable, que está causada por un defecto genético que conlleva al déficit patológico de los niveles de la proteína mitocondrial frataxina. El grupo de investigación ha demostrado en una prueba de concepto pre-clínica in vivo la eficacia de un nuevo producto farmacológico de terapia génica propio basado en vector adenoasociado rAAV9 (FRATAXAV) que, administrado intratecalmente, expresa frataxina de manera y en niveles comparables con la proteína endógena en las células diana afectadas. FRATAXAV es seguro y eficaz en la prevención de la aparición de la ataxia, la neurodegeneración, la hipertrofia cardíaca, así como en la acumulación de hierro mitocondrial en el modelo de ratón YG6R, caracterizado por un inicio tardío y una progresión lenta de la enfermedad. El objetivo del presente proyecto es la evaluación pre-clínica de la eficacia del vector en la reversión de la ataxia y los signos neurológicos asociados a la deficiencia de frataxina. Mediante administración intratecal en el ratón Pvalb Fxn-cKo caracterizado por un inicio temprano y severo de la enfermedad, se propone evaluar la eficacia del tratamiento con dos dosis distintas, ambas de aplicabilidad clínica, en la reversión de la ataxia, la coordinación motora, las alteraciones neuroelectrofisiológicas y neuropatológicas, así como en la supervivencia del animal tratado. Este proyecto pretende aportar evidencia pre-clínica de la eficacia de FRATAXAV en el tratamiento de la ataxia de Friedreich.

AAV
Ataxia de Friedreich
frataxina
terapia génica
tratamiento
virus adenoasociado