Este proyecto tiene como objetivos generales mejorar la eficiencia del diagnóstico genético de varias tubulopatías renales incluidas en RenalTube, investigar estrategias terapéuticas, y lograr una mayor aplicabilidad de RenalTube a las necesidades de los pacientes. Los objetivos concretos son: (1) Continuar el ánálisis genético de pacientes con tubulopatías (2). Estudiar el potencial terapéutico de el ácido tauroursodeoxicólico y el ácido docosahexaenoico en nuestro modelo de ratón knock-in Clcn5V523del. (3) Evaluar el efecto de oligos antisentido en la incorporación de exones específicos de los genes OCRL1 y PKD1. (4) Examinar el posible efecto fundador de la mutación p.T125M de SLC2A9 de pacientes españoles con hipouricemia renal tipo 2. (5) En colaboración con las asociaciones de pacientes conseguir una mayor aplicabilidad de Renaltube a las necesidades de los pacientes con E. Dent e hipomagnesemias familiares mediante la confección de acciones de transferencia entre RenalTube y dichas asociaciones. Para lograr estos objetivos utilizaremos las siguientes metodologías: Objetivo 1: secuenciación directa de exones y secuenciación de exomas completos. Objetivo 2: tratamiento de ratones con chaperonas, toma de muestras en jaulas metabólicas y medición de parámetros bioquímicos. Objetivo 3: cotransfección con minigenes y oligos antisentido, y análisis de ARN mediante RT-PCR. Objetivo 4: análisis de haplotipos con SNPs. Objetivo 5: entrevistas-cuestionarios de salud, diseño de material didáctico y difusión de los mismos, realización de charlas educativas, y modificaciones en la pagina web de RenaTube.

Tubulopatía
enfermedad de Dent
hipomagnesemia
modelo animal
estratégia terapéutica
acciones de transferencia
efecto fundador
chaperona
antisentido