La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más común de demencia y afecta actualmente a más de 50 millones de personas en todo el mundo. Se espera que estas cifras aumenten sustancialmente en las próximas décadas. Los tratamientos actuales tratan los síntomas cognitivos asociados a EA con una eficacia modesta, y no hay medicamentos que retrasen la progresión de la enfermedad. Existen algunos biomarcadores que pueden predecir el estado de la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de las correlaciones entre la genómica de la EA y la proteómica del líquido cefalorraquídeo (LCR) no se han explorado. El proyecto DEGESCO está diseñado para caracterizar nuevos biomarcadores basados en niveles de proteínas del LCR como posibles endofenotipos candidatos para la EA. El proyecto también explorará cómo se modulan los endofenotipos propuestos por la variación del genoma y cuál es su asociación con otros factores de riesgo genéticos. El proyecto utilizará tecnologías de vanguardia para analizar los mecanismos moleculares que subyacen a los niveles de proteínas y sus conexiones genómicas. Con este fin, utilizaremos datos de GWAS de sujetos MCI y controles con los perfiles de LCR disponibles, la secuenciación de genoma completo de casos tempranos confirmados de EA, la bioinformática avanzada e instrumentos de inteligencia artificial. La integración de la información generada permitirá desentrañar los mecanismos y vías moleculares que subyacen en los endofenotipos observados. Una vez integrada la información, los datos generados por el proyecto DEGESCO se ofrecerán a través del portal de EGA.

Alzheimer
Secuenciación
Estudio de asociación genómica
Biomarcadores
Líquido cefalorraquídeo
Endofenotipo
Inteligencia artificial

Acción Estratégica en Salud (AES)