Los Síndromes de Sobrecrecimiento (SSC) son un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por un crecimiento excesivo (incremento de peso, altura y/o circunferencia cefálica), 2-3 desviaciones estándar por encima del promedio para edad y sexo. Los SSC comprenden un grupo poco conocido de enfermedades de etiología muy diversa. Actualmente, se incluyen alrededor de 40 entidades nosológicas diferentes dentro de los SSC. Este proyecto es la continuación de una línea ininterrumpida de investigación de varios proyectos FIS, ya que nuestro grupo ha estado investigando en SSC durante los últimos 16 años. En los cuatro proyectos anteriores (2005, 2008, 2011, 2015) evaluamos los aspectos genéticos conocidos (genes ya descritos; primer proyecto), aspectos epigenéticos (segundo proyecto), alteraciones genómicas de microdeleciones y microduplicaciones (tercer proyecto) y aplicamos secuenciación del exoma (cuarto proyecto) a estas patologías, respectivamente. El objetivo principal de este nuevo proyecto es aplicar la secuenciación del genoma completo (WGS) en tríos (paciente y ambos padres) y 4C-Seq (una técnica modificada de la 3C, la captura de conformación cromosómica) para detectar dominios topológicos asociados (TAD) en pacientes con SSC con fenotipos complejos y clínica bien caracterizada. El objetivo es la identificación de nuevos genes/regiones y nuevas patologías asociadas con SSC. Los pacientes no presentan alteraciones en genes conocidos, ni aberraciones epigenéticas o reordenamientos genómicos simples (deleciones o duplicaciones). Aplicaremos sistemáticamente WGS para el estudio del genoma completo de variantes en tríos. Para el análisis de TAD aplicaremos la técnica 4C-Seq para pacientes, una modificación de la 3C (captura de conformación cromosómica).

Síndromes de Sobrecimiento
NGS
Genoma completo
Dominios topológicos asociados
variantes patogénicas
nuevos genes
nueva enfermedad