La retinosis pigmentaria (RP) engloba un grupo de enfermedades hereditarias de la retina (IRD) asociada a la disfunción progresiva de los bastones y/o conos, que conlleva pérdida de la visión. Existe una gran heterogeneidad genética dentro de las IRD con más de 250 genes identificados, lo que ha venido dificultando su caracterización genético-molecular. Las técnicas de secuenciado masivo están revolucionando el proceso diagnóstico, a pesar de lo cual aún se desconoce la causa genética del 35% de los casos de IRD. El diagnóstico de cada paciente es clave tanto para el consejo genético como para una eventual inclusión en los ensayos con terapias genéticas que se están comenzando a aplicar en estos pacientes con resultados prometedores. A lo largo de los últimos años nuestro grupo ha logrado caracterizar a un gran porcentaje de pacientes con distrofias hereditarias de la retina (IRD) de Euskadi (Barandika et al., 2016; Ezquerra-Inchausti et al.,2017, 2018), utilizando técnicas de cribado y de secuenciado genético de última generación. En la presente propuesta nos planteamos complementar esta estrategia con otras de mayor alcance, incluyendo una optimización del análisis bioinformático que nos permita el desarrollo de un algoritmo para incrementar el rendimiento en la detección de mutaciones causales de IRD a partir de datos obtenidos del secuenciado del genoma (WGS). Anticipamos que la realización del presente proyecto conducirá a la caracterización genéticomolecular de la gran mayoría de pacientes de RP del País Vasco.

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