La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad de difícil diagnóstico que requiere una combinación de pruebas a las que no hay acceso en la mayoría de centros, lo que hace que haya un infradiagnóstico en adultos con bronquiectasias. El análisis molecular mediante un panel de genes representa una alternativa atractiva con una especificidad elevada y una sensibilidad que va en aumento con el descubrimiento de un número elevado de genes causales, 50 actualmente. Objetivos. Incrementar la tasa de diagnósticos de DCP en pacientes adultos con bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística. Establecer la sensibilidad y especificidad de un cuestionario de síntomas y de un panel de genes de nueva generación en adultos con bronquiectasias. Describir los genes y variantes causantes de DCP en nuestra población de pacientes adultos con bronquiectasias. Identificar nuevos genes causantes de discinesia ciliar en adultos con bronquiectasias. Relacionar el genotipo con el fenotipo de los pacientes. Diseño. Estudio prospectivo multicéntrico. Recogida de síntomas y cuestionario PICADAR modificado en adultos (= 18 años) con bronquiectasias idiopáticas o con diagnóstico de sospecha de DCP, no confirmado. En aquellos con una escala PICADAR modificada = 2 o con la siguiente combinación de síntomas: rinosinusitis crónica e infecciones respiratorias recurrentes, y/o problemas de fertilidad, se realizará el estudio con panel de genes de secuenciación masiva. Se establecerá un diagnóstico de DCP en los casos con dos variantes patogénicas. En los casos negativos se realizará el diagnóstico de DCP mediante la realización de un cepillado nasal para videomicroscopía óptica de alta velocidad e inmunofluorescencia. En estos pacientes diagnosticados con estudio genético negativo se realizará análisis de exoma y correlación con estudios funcionales para identificar nuevos genes causantes de DCP.

Discinesia ciliar primaria
bronquiectasias
panel de genes
secuenciación de nueva generación
videomicroscopía
inmunofluorescencia