La enfermedad de células falciformes (ECF) es una condición rara grave con una elevada carga sanitaria en España debido al incremento en la esperanza de vida y la migración. El trasplante de precursores hematopoyéticos es el único tratamiento curativo, frecuentemente indicado antes de que la gravedad clínica sea clara; mientras que la terapia génica se encuentra aún en ensayo clínico. Ambas terapias son costosas y presentan riesgos a largo plazo debido a la quimioterapia mielo-ablativa. Las nuevas opciones terapéuticas, Crizanlizumab (Novartis) y Voxelotor (GBT), recientemente incluidas en el programa PRIME de la EMA, conllevan un nuevo reto en la ECF; haciendo el pronóstico y la medicina personalizada cada vez de mayor importancia. INTEGRA-ECF tiene como objetivo hacer posible la medicina personalizada para la ECF mediante el establecimiento de un abordaje diagnóstico integrado basado en la caracterización genética y fenotípica a través de metodologías de nueva generación. Dos cohortes de pacientes con ECF (pediátrica y adulto) de 3 centros de referencia españoles serán monitorizados durante 24 meses. Se utilizará WES para analizar modificadores genéticos tanto nuevos como ya descritos mediante GWAS. La tendencia hacia la falciformación de los hematíes será analizada mediante el nuevo módulo de ectacitometría de gradiente Oxygenscan para evaluar cambios en los parámetros relacionados con moduladores fisiológicos o farmacológicos. INTEGRA-ECF permitirá la traslación a la práctica clínica de los resultados genómicos, la caracaterización fenotípica y los datos clínicos combinados en un único abordaje resultando en la estratificación de los pacientes con ECF para una medicina personalizada.

Investigación translacional
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Acción Estratégica en Salud (AES)