Antecedentes: Actualmente, se reconocen 11 subgrupos genómicos de leucemia mieloide aguda (LMA) (Pappaemanuil et al, 2016), basados en la presencia de mutaciones y reordenamientos. Tres categorías adicionales de LMA no pertenecen a ninguno de los subgrupos definidos. Las técnicas actuales de fenotipado inmune y genotipado permiten una mejor identificación de las células de LMA y son útiles para controlar la enfermedad residual medible (ERM). Desde 2003, nuestro grupo tiene experiencia en la detección de mutaciones / reordenamientos de LMA y fenotipos inmunes asociados a leucemia (LAIP), así como su seguimiento durante el tratamiento su seguimiento. Objetivos: Investigar más a fondo la diversidad genómica de la LMA y el compartimento de células madre de leucemia (LSC) en el momento del diagnóstico, la remisión y la recaída. Métodos: Se estudiará una cohorte prospectiva de 30 pacientes mediante secuenciación de célula única (scRNA-seq) en las fases mencionadas. En estos 30 pacientes y en 120 casos adicionales, el compartimento de LSC se caracterizará y seguirá con citometría de flujo (CD45, CD34, CD38, CD45RA, CD123, CD33, CD44). Además, investigaremos la presencia de otros marcadores que pueden ser dianas terapéuticas con enfoques novedosos CD30, CD19), algunos de ellos recientemente descritos como posibles indicadores de LSC (CXCR4, CD32, CD25, CD47, CD70, TIM3, CLL1, CD7). Durante los últimos meses del proyecto, se estudiará la distribución de los hallazgos en los subgrupos de Pappaemanuil. Además, se investigará el impacto de los hallazgos en la respuesta a la quimioterapia, la persistencia de ERM, la recaída y la supervivencia libre de eventos.

LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA
GRUPOS GENÓMICOS
CÉLULAS MADRE
ENFERMEDAD RESIDUAL MEDIBLE