La deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG) es el trastorno congénito de la glicosilación (CDG) más frecuente. Los pacientes con PMM2-CDG desarrollan una atrofia cerebelosa, pero también fenómenos neurológicos agudos como los Stroke-like episodes (episodios similares al ictus, SLE), de base biológica desconocida y para los que no hay pautas de diagnóstico ni tratamiento. A través del desarrollo de una base de datos común, nuestro grupo multicéntrico internacional queremos mejorar el conocimiento de los SLE y desarrollar algoritmos de diagnóstico y tratamiento basados en la evidencia. Mediante el estudio de muestras biológicas durante el SLE y en condiciones basales, evaluaremos la validez de diferentes ARNs circulantes como biomarcadores accesibles para la detectar pacientes en riesgo, diagnosticar, monitorizar y estratificar la gravedad. Los ARNs informarán sobre los procesos anormales subyacentes y ayudarán a desarrollar estrategias terapéuticas o preventivas para los SLE. Proponemos un diseño ambispectivo para pacientes con PMM2-CDG (basal) y un diseño prospectivo para los SLE. La evaluación de los SLE consistirá en un protocolo estandarizado con estudios radiológicos, neurofisiológicos y el desarrollo de nuevas escalas. Se estudiarán ARNs codificantes y no codificantes. Se evaluará estadísticamente la validez de las nuevas escalas y de las pautas de manejo propuestas. El estudio de las secuencias de ARNs, ofrecerá un conjunto de candidatos, cuya función biológica será revisada. Para el análisis de datos de ARNs, se utilizarán algoritmos de aprendizaje automático. Uno de los principales retos en el caso de las enfermedades raras es contar con experiencia clínica y un gran número de pacientes, para alcanzar evidencias científicas, por eso hemos reunido a referentes en CDG españoles y europeos. Existe una gran necesidad de comprender los SLE y descubrir biomarcadores, en beneficio del cuidado y calidad de vida de los pacientes.

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